Гемофилия - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX..На территории Украины проживает около 2,6 тысяч больных гемофилией. В Черниговской области - 39 взрослых и 15 детей.

В сознании людей любое упоминание о гемофилии, в первую очередь, ассоциируется с образом цесаревича Алексея – сына последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери – императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая , в свою очередь, получила ее от матери – королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему было 31 год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатрикс, являлись носительницами болезни.

Частота распространения гемофилии «А» составляет 1 случай на 10 тысяч человек мужского населения. В тяжелой форме она встречается у 1 из 16 тысяч человек. Неизвестно о каких – либо географических особенностях, приводящих к изменению этого показателя. Во всем мире приблизительно 350 тысяч человек болеют гемофилией «А» в тяжелой или умеренно тяжелой форме.

Имеются два типа гемофилии: гемофилия «А», или дефицит фактора VIII, и гемофилия «В», или дефицит фактора IX. Степень дефицита варьируется от легкой до тяжелой. Около трети случаев гемофилии возникает без соответствующего семейного анамнеза. Вследствие генетического механизма это заболевание поражает только мужчин. Женщины с геном гемофилии именуются носителями. Каждая дочь такой женщины имеет 50% -ый шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50%-ый шанс стать больным гемофилией. Носители обычно, но не всегда, не имеют никаких симптомов заболевания.

При тяжелой форме гемофилии возможны спонтанные кровотечения в основные суставы и мышцы. При средней форме кровотечения возникают обычно после травмы. Однако, и у такого больного относительно часто могут быть спонтанные кровотечения. При легкой форме гемофилии кровотечение обычно развивается на фоне серьезной травмы или оперативного вмешательства. Тяжелая форма гемофилии обычно проявляется на первом году жизни обширными синяками и в виде необычно долгих кровотечений. Легкая и средняя формы часто впервые проявляются при хирургических операциях или удалении зубов в виде длительного вторичного кровотечения. Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длятся достаточно долго при отсутствии лечения. В этом случае оно может привести к анемии.

Кровотечение в мышцы или суставы повторяется многократно. У некоторых таких больных и обычно с гемофилией «В» кровотечения происходят реже. В других случаях кровотечения происходят ежедневно, при этом наиболее часто они происходят в ткани или суставы, уже пострадавшие от предыдущих кровоизлияний. Чаще всего поражаются коленные, локтевые и голеностопные суставы, реже - плечевые и тазобедренные. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

Острая боль является одним из немедленных проявлений начала внутреннего кровотечения. Наилучшим лечением таких болей является купирование самого кровотечения. Повторные кровотечения в тот же сустав приводят к разрушению нормальных тканей и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава, артриту.

Гемофилия является поддающимся лечению заболеванием. Без лечения она приводит к стойкой инвалидности и довольно часто к преждевременной смерти. В начале 20 века продолжительность жизни больного гемофилией не превышала 15 лет. Сегодня на фоне соответствующего лечения продолжительность жизни больного гемофилией может ничем не отличаться от продолжительности жизни здорового мужчины.

Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидности и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутреннее введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть, заместительная терапия.

Лечение может или предотвратить кровотечения, или уменьшить их последствия, предотвращая осложнения. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество фактора свертывания крови достигает травмированного места. Если лечение проведено на ранней стадии, вероятность продолжения кровотечения резко снижается. Раннее введение фактора свертывания крови, таким образом, ведет к уменьшению необходимости повторных его введений и улучшения состояния больного гемофилией.

Во всем мире гемофилия признана социальным заболеванием и именно на государстве лежит ответственность за этих больных. Оно обязано обеспечить больных гемофилией современными антигемо-фильными концентратами факторов свертывания крови.

Объединив наши усилия, мы можем изменить качество жизни и открыть новые горизонты для больных гемофилией.