Целиакия или глютеновая энтеропатия известна давно. Заболевание связано с хроническим иммунологически обусловленным поражением тонкого кишечника у детей и взрослых при употреблении глютенсодержащих продуктов, которые нарушают пищевую абсорбцию на поврежденном участке, и исчезновением повреждения при устранении из пищи глиадина пшеницы.

До конца причины возникновения целиакии не установлены. Существует несколько теорий развития заболевания. Суть процесса заключается в том, что у пораженных вырабатываются аутоантитела к ферменту тканевой трансглутаминазе и глиадину, что и вызывает поражение слизистой оболочки тонкой кишки вплоть до ее атрофии.

Целиакия проявляется болями в животе, вздутием, учащением стула с увеличением его объема и появлением резкого запаха. Кал становится белесого цвета, блестящий, содержит много нейтрального жира и жирных кислот. В дальнейшем развивается анемия, нарушается всасывание жиров, углеводов, микроэлементов и, как следствие, появляется слабость, утомляемость. Если заболевание манифестирует в детском возрасте, то это, как правило, происходит в 6-12 месяцев и позже -- после введения прикорма на основе злаков, содержащих глютен (пшеница, рожь, ячмень, овёс). Иногда скрытый период длится несколько лет. Дети либо теряют аппетит, либо, наоборот, начинают много кушать. Затем начинают отставать в физическом и моторном развитии, росте, появляется сухость кожи, гипотония мышц, дистрофия зубов, ногтей, волос, рецидивируют стоматиты, появляется ломкость костей, искривление позвоночника, межпозвонковые грыжи, рахитоподобные деформации косной системы. При тяжелом течении может развиться резкое истощение, живот увеличивается в размерах, появляются отёки нижних конечностей.

Однако, такие классические проявления встречаются довольно редко и имеют место при врожденной форме заболевания. Гораздо чаще имеют место или более легкая, субклиническая, или стертая форма заболевания.

Для стертой формы характерны внекишечные проявления заболевания. Чаще всего она характеризуется железодефицитной анемией, рецидивирующим афтозным стоматитом, герпетиформным дерматитом Дюринга, остеопорозом, маленьким ростом, задержкой полового развития, бесплодием, нарушением менструального цикла, аутоиммунным сахарным диабетом 1 типа, аутоиммунным поражением щитовидной железы, поражением соединительной ткани, кариесом зубов, желтизной и разрушением эмали, переломами костей более 2 раз при неадекватной травме, частыми ОРВИ и т.д.. Может также встречаться бронхиальная астма, аллопеция, атопический дерматит, хронический конъюнктивит, неврологические нарушения в виде тиков, судорожного синдрома, атаксии, периферической нейропатии, а у ближайших родственников чаще всего диагностируют гипертиреоз и инсулинозависимый сахарный диабет.

Ожидаемая распространенность целиакии составляет примерно около 1% населения, при этом в Украине больных с установленным диагнозом насчитывается не многим более 1000 человек. Это связано с недостаточной диагностикой этого заболевания вследствие многообразия его проявлений. Пациенты наблюдаются у многих специалистов, проводимое лечение не приносит желаемых результатов, а всего-то нужно соблюдать безглютеновую диету. Распространенность различных аутоиммунных заболеваний у пациентов с целиакией коррелирует с длительностью глютеновой интоксикации, достигая 35% после 20 лет. Глютен в этом случае выполняет роль пускового механизма патологического процесса.

Диагностика заболевания проводится на основании клинических данных, исследования антител к глиадину, тканевой трансглутаминазе и эндомизиуму (являются наиболее специфичными), дезаминированным пептидам глиадина, определения генотипа пациента (носительство HLA DQ2/DQ8 генов) и правильно выполненной биопсии слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки, при морфологическом исследовании которой должна быть подтверждена ее атрофия. К большому сожалению, не везде есть возможность проведения биопсии, но другие методы обследования стали доступны благодаря диагностическим возможностям коммерческих лабораторий. Генотипирование на сегодня остается довольно дорогостоящим исследованием, что ограничивает его использование.

Определение уровня антител проводится методом иммуноферментного анализа, причем необходимо определение как анти-IgA так и анти-IgG (к глиадину, тканевой трансглутаминазе, эндомизиуму) . Чувствительность и специфичность антиглиадиновых антител класса G составляет 88% и 92% соответственно, класса А 52% и 94%.

При обследовании пациентов необходимо учитывать, что анти-IgA повышаются в ранние сроки заболевания, на фоне лечения исчезают через 1-2 месяца. IgG-антитела появляются позже, и их уровень сохраняется повышенным в течение 6-12 месяцев даже на фоне проводимого лечения. Конечно, первичная диагностика целиакии должна проводиться на фоне диеты без ограничения глютена. У детей старше 7 лет допустимо проведение провокаций глютеном после соблюдения диеты для подтверждения диагноза.

Таким образом, показаниями для обследования на целиакию являются:

• боли в животе, обильный зловонный светлый стул, длительная диарея;

• рвоты от редких до ежедневных;

• снижение или повешение аппетита:

• отставание массы тела и роста;

• боли в костях, кариес, переломы костей более 2 раз;

• раздражительность, агрессивность;

• атопический дерматит, герпетиформный дерматит;

• анемия;

• жирные кислоты, мыла в копрограмме;

• нарушение микрофлоры кишечника;

• частые ОРВИ;

• постоянные запоры;

• мышечная слабость;

• выпадения прямой кишки;

• судороги, парестезии;

• частые носовые, маточные кровотечения;

• нарушения менструального цикла, бесплодие;

• повторяющиеся стоматиты;

• аутоиммунный тиреоидит, гепатит;

• диабет 1 типа;

• пищевая аллергия;

• псориатический артрит;

• склонность к тромбозам;

• лактазная недостаточность;

• рост лимфоузлов и лимфомы;

• системная красная волчанка;

• неврологические симптомы: тики, церебральная атаксия, мигрень, эпилепсия, миоклоническая атаксия.

Лечение заболевания заключается в соблюдении диеты, из которой полностью исключены глютенсодержащие продукты. Такая диета должна соблюдаться на протяжении всей жизни, поскольку даже самые малые дозы глютена могут вызвать новые повреждения кишечника. Улучшение состояния наступает через 2-3 дня после начала диеты, а полностью слизистая восстанавливается через 3-6 месяцев у детей и только через 2 года у взрослых. Соблюдение диеты необходимо также тем, у кого нет выраженных клинических симптомов целиакии.

Кроме диеты широко применяют витаминные, анаболические препараты, ферменты, препараты железа. В тяжелых случаях показано применение преднизолона.

Следует помнить, что в некоторых случаях безглютеновая диета не помогает. Это касается тех больных, у которых настолько сильно поврежден кишечник, что уже не может восстановиться даже после начала диеты. Они могут нуждаться во внутривенном введении питательного раствора.

Безглютеновая диета сложна. Она абсолютно меняет привычный подход к питанию. Запрещены: любой хлеб, макароны, торты, печенье, пряники, мороженое, сосиски, колбасы, консервы, соусы, кетчупы, горчица, соевые соусы, хрен, майонез, конфеты с начинкой, карамели, некоторые сорта шоколада, растворимый кофе, блюда в панировке, сыры, содержащие овсяную клейковину, каши из пшеницы, ржи, отрубей, ячменя, овса, манны, консервированные супы, бульонные кубики, чипсы, сладости с солодом. Взрослым не разрешается прием алкоголя, пива, курение.

Для людей с целиакией производятся продукты из специальной муки. Вместо пшеничной используют картофельную, рисовую или бобовую. За рубежом такие продукты продаются в обычных супермаркетах и имеют маркировку в виде перечеркнутого колоска. В Украине эти продукты можно купить в специализированных магазинах, которые есть в крупных городах, или через интернет.

На учете в Черниговской ОМГК состоит трое детей с установленным диагнозом целиакия. Надо отметить, что такие пациенты наблюдаются также гастроэнтерологом, поэтому не все попадают к генетику.

Хотелось бы привести клинический пример из практики. Ребенок в возрасте 2,5 лет был направлен для консультации в связи с увеличением живота, низким гемоглобином, недостатком веса, повышением аппетита. При беседе с мамой выяснено, что снижение гемоглобина и дефицит веса отмечаются с годовалого возраста, после введения в прикорм каш, стул до 6-7 раз в сутки, обильный, ранее ребенок перенес рахит. На УЗИ внутренних органов определялось увеличение печени, признаки поражения 12-перстной кишки, поджелудочной железы, растяжение петель кишечника. В анализе крови гемоглобин 81г/л, повышение печеночных проб. При дообследовании выявлены характерные изменения в копрограмме, повышение уровня антител к глиадину и тканевой трансглутаминазе. Мальчик был переведен на аглиадиновую диету, на которой сразу же стала видна положительная динамика - уменьшился в размерах живот, нормализовался стул, началась прибавка веса, поднялся уровень гемоглобина. При повторном исследовании крови отмечалось выраженное снижение антител к глиадину и тканевой трансглутаминазе. В настоящее время мальчик развивается соответственно возрасту.

Консультацию при подозрении на целиакию можно получить у врача- генетика в областной медико- генетической консультации, которая находится в областном центре радиационной защиты населения по улице Шевченко 160, 5 этаж, время работы с 8-00 до 15-00, тел. 3-43-81. При обращении иметь амбулаторную карточку.