В последнее время в средствах массовой информации много внимания уделяется проблемам возникновения осложнений после профилактических прививок. На мой взгляд, в погоне за сенсациями некоторые СМИ, к сожалению, искусственно нагнетают панику, а многие родители поддаются подобной обработке и отказываются делать прививки своим детям. Этот подход в корне неправильный! Но целью моего выступления сейчас не является проблема отказа от прививок. Это тема большого отдельного разговора и недавно по Черниговскому телевидению была очень хорошая передача об этом. Моя задача – рассказать молодым родителям и их родственникам о скрининговых программах, которые существуют у нас в стране. Вопрос этот назрел потому, что появилась практика, наряду с отказом от прививок, отказываться заодно и от скринингового обследования детей в роддомах. А это может нанести непоправимый вред не только здоровью, но и жизни детей.

Что же такой массовый скрининг? Буквально это означает "просеивание", то есть выбирается определенная группа людей, в данном случае – это все новорожденные дети (существует, например, и массовый УЗИ-скрининг беременных), и они все без исключения (подчеркиваю: без исключения!!!) обследуются на определенные заболевания. В нашей стране это фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. Что это за заболевания и почему необходимо пройти обследование на их наличие в самом раннем возрасте жизни, еще в роддоме?

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание (причем, коварное тем, что оба родителя здоровы и не знают, что являются носителями мутантного гена), которое при отсутствии рано начатого лечения приводит к развитию умственной отсталости и другим изменениям организма. Дети, рожденные с ФКУ, не в состоянии метаболизировать фенилаланин – аминокислоту, входящую в состав любого белка. Ребенок рождается полностью нормальным и таким остается несколько месяцев жизни, но потом, если лечение своевременно не начато, он постепенно утрачивает приобретенные навыки, становится вялым, не интересуется окружающим, у него могут появиться судороги и развивается глубокая, а главное, необратимая умственная отсталость.

Врожденный гипотиреоз – одно из наиболее частых эндокринных нарушений у детей. Частота – 1:3000-5000 новорожденных. Это следствие суммы нарушений наследственной и ненаследственной этиологии. Наиболее тяжело протекает первичный гипотиреоз, который вызывает глубокие необратимые изменения в центральной нервной системе ребенка. При отсутствии лечения заболевание приводит к задержке роста, диспропорцональнму развитию (короткие конечности с широкими кистями и стопами, относительно крупное туловище и голова). У ребенка наблюдается плохое увеличение массы тела. В дальнейшем нарастает нарушение координации движений, атаксия, спастическое сокращение мышц тела, гипотония. Развивается нейросенсорная глухота, косоглазие. При отсутствии лечения развивается летаргия, нарушается психическое развитие ребенка.

Нормальное развитие мозга и психики человека критично зависит от уровня тиреоидних гормонов во внутриутробном периоде и на протяжении первых двух лет жизни. Любая задержка в лечении врожденного гипотиреоза приводит к выраженному снижению IQ. 80% детей, получающих лечение до 3-го месяца жизни, имеют конечный IQ больше 90. Дети же, которым лечение проводят после 3-х месяцев жизни, имеют уровень IQ только 45% и ниже. Необходимость установления диагноза врожденного гипотиреоза в максимально ранние сроки очевидна.

Каковы же требования к скринирующим программам? Они должны иметь выраженную диагностическую значимость, надежность, доступность, экономичность. Проводятся они в два этапа. Первый – это выявление предположительных больных (массовое обследование). Он проводится в родовспомогательных учреждениях. Берется капелька крови из пальчика новорожденного, наносится на специальную бумагу, высушивается и отправляется в Харьковский межобластной медико-генетический центр, который имеет оснащенную самой современной аппаратурой лабораторию и курирует нашу область. Если у ребенка обнаруживаются отклонения в анализах (данные об этом немедленно передаются по телефону), наступает второй этап – подтверждающая диагностика и окончательная постановка диагноза. Этот этап проводится в Черниговской областной медико-генетической консультации.

Итак, каковы же цели скринирующих программ? Первичная – это идентификация новорожденного с метаболическим дефектом. Основная же цель – постановка диагноза в наиболее ранний срок, назначение лечения для предупреждения развития осложнений.

Критериями для проведения массового скрининга являются: высокая частота заболеваемости в популяции; тяжесть клинических проявлений, приводящих к инвалидизации больных; наличие эффективных методов лечения; наличие экономически выгодных и технически доступных программ. Всем этим критериям и соответствуют названные выше заболевания. Однако эффективной любая программа будет только тогда, когда в стране будет проводиться просвещение и обучение населения, врачей, медицинского персонала; при существовании централизованной лаборатории с эффективной подтверждающей диагностикой и при организации и постоянном проведении постскринингового этапа.

Что такое постскрининговый этап? Это и есть II этап программы – подтверждающая диагностика с последующим наблюдением за ребенком педиатром и другими специалистами: неврологом, эндокринологом, генетиком. При этом проводятся контрольные анализы на проверку концентрации гормонов в случае врожденного гипотиреоза или фенилаланина в случае фенилкетонурии в сыворотке крови больных для определения эффективности лечения.

Все дети получают лечение бесплатно по государственным программам за счет государственного и областного бюджетов, перебоев в поставке препаратов практически нет.