Сьогодні, 15 травня, у світі відзначають Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз (МПС). Це група важких спадкових захворювань обміну речовин, які належать до категорії орфанних (рідкісних) хвороб. За світовою статистикою, патологія зустрічається у 1 з 25 000 новонароджених.

Управління охорони здоров’я Чернігівської ОДА наголошує: своєчасна діагностика на першому році життя, безперервне лікування та створення безбар’єрного середовища є єдиним шансом на збереження здоров’я, інтеграцію в суспільство та продовження віку таких пацієнтів. Наразі на обліку в Чернігівській області перебувають 4 пацієнти з підтвердженим діагнозом МПС – 1 дитина та 3 дорослих.

Мукополісахаридоз розвивається через генетичний дефект – відсутність або дефіцит певних лізосомних ферментів. Без цих ферментів організм не може розщеплювати складні цукри (глікозаміноглікани). Як наслідок, ці речовини накопичуються у клітинах тканин і поступово руйнують органи.

Сучасна медицина виділяє 7 основних типів МПС. Вони мають різні назви за іменами вчених, які їх відкрили (синдроми Гурлер, Хантера, Санфіліппо, Моркіо тощо).

Дитина з МПС зазвичай народжується зовні здоровою, але з часом (найчастіше на першому-другому році життя) з’являються перші ознаки прогресування хвороби:

- Зміни у зовнішності: укрупнення рис обличчя («густі» брови, великі губи та язик), збільшення розмірів голови.

- Ураження кісток: деформація грудної клітки, хребта, затримка росту, обмежена рухливість суглобів.

- Збої у роботі внутрішніх органів: збільшення печінки та селезінки (живіт стає непропорційно великим), пупкові або пахові грижі.

- Проблеми з диханням та слухом: часті отити, хронічний важкий нежить, утруднене дихання, синдром нічного апное.

- Неврологічні порушення: затримка мовленнєвого та психічного розвитку, втрата вже набутих навичок.

Мукополісахаридоз неможливо вилікувати повністю, проте сучасна медицина здатна зупинити його тяжке прогресування. Для кількох типів МПС існує ефективна замісна ферментотерапія – пацієнтам регулярно (протягом усього життя) вводять штучно створений фермент, якого їм бракує. Також застосовують трансплантацію кісткового мозку.

Головна умова успіху лікування – почати його до того, як в організмі та головному мозку відбудуться незворотні зміни. Саме тому вкрай важливою є безперервність терапії при переході пацієнта із дитячого віку в дорослий.

Варто зазначити, що пацієнти з мукополісахаридозом щодня стикаються з фізичними та соціальними бар’єрами через ураження опорно-рухового апарату, органів зору, слуху та нервової системи. Управління охорони здоров’я Чернігівської ОДА підтримує принципи Національної стратегії створення безбар’єрного простору в Україні та наголошує на важливості забезпечення рівних прав для осіб з рідкісними хворобами:

- Фізична безбар'єрність: забезпечення безперешкодного доступу пацієнтів на кріслах колісних до медичних, освітніх та адміністративних закладів області.

- Суспільна та освітня інклюзія: створення умов для навчання дітей з МПС у закладах освіти за індивідуальними програмами та подолання стигматизації орфанних хвороб у суспільстві.

- Інформаційна безбар'єрність: поширення зрозумілої та доступної інформації про симптоми хвороби для лікарів первинної ланки та батьків, що дозволяє уникнути тривалого «діагностичного квесту».

- Медична та соціальна безбар'єрність – це не просто архітектурні пандуси, а перш за все рівний доступ до життєво необхідного лікування, повага до гідності кожної людини та її інтеграція в життя громади.

До уваги батьків та сімейних лікарів!

Якщо у вашої дитини або маленького пацієнта спостерігається поєднання частих респіраторних інфекцій, порушень гнучкості суглобів та специфічних змін рис обличчя, негайно зверніться до педіатра чи сімейного лікаря для направлення на консультацію до лікаря-генетика. В Україні діють спеціальні програми лабораторної діагностики та забезпечення медикаментами пацієнтів з орфанними хворобами за кошти державного бюджету.

Обізнаність рятує життя! Підтримуйте людей з мукополісахаридозом та формуймо безбар'єрне суспільство разом!