7 вересня медична спільнота та громадськість Чернігівщини долучаються до Всесвітнього дня поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшенна (МДД). Ця дата є символічною: сьоме число дев’ятого місяця нагадує про 79 екзонів (ділянок) у гені дистрофіну, мутація в одному з яких і викликає цю рідкісну недугу.

Традиційно в усьому світі символом цього дня є червона повітряна кулька, що летить у небо як знак надії та солідарності з пацієнтами. Багато адміністративних будівель та лікарень світу підсвічують червоним кольором.

Цьогоріч увага українців прикута до теми безбар’єрності та рівного доступу. Створення умов, де кожна дитина та дорослий із МДД мають доступ до діагностики, лікування та зручного міського простору, є пріоритетом для системи охорони здоров’я нашої області.

Що таке м’язова дистрофія Дюшенна?

М’язова дистрофія Дюшенна – це рідкісне генетичне захворювання, що вражає переважно хлопчиків (приблизно 1 випадок на 3500 новонароджених). Через мутацію в організмі не виробляється білок дистрофін, який працює як «амортизатор» для м’язів.

Без цього білка м’язові волокна поступово руйнуються, що призводить до втрати здатності ходити, а з часом вражає дихальну систему та серце. В Україні МДД належить до переліку орфанних (рідкісних) захворювань.

Ознаки, які мають насторожити батьків (проявляються до 5 років):

- Часті падіння та невпевнена «качина» хода (дитина ходить на носочках);

- Важкість при підйомі по сходах або вставанні з підлоги (дитина допомагає собі руками, «спираючись» на власне тіло);

- Псевдогіпертрофія – литкові м’язи виглядають збільшеними та міцними, але насправді вони слабкі, бо м’язова тканина заміщується жировою;

- Затримка мовленнєвого або моторного розвитку.

У разі виявлення таких симптомів сімейний лікар чи педіатр має невідкладно скерувати дитину до дитячого невролога для перевірки рівня креатинфосфокінази (КФК) та генетичного тестування.

Філософія безбар’єрності: від лікування до повноцінного життя

Сучасна медицина зробила величезний крок уперед: завдяки новітнім стандартам догляду, гормональній терапії та появі перших препаратів генної інженерії тривалість і якість життя пацієнтів значно зросли. Проте медична допомога – це лише частина безбар’єрності. Гасло дня «Доступ змінює життя» охоплює кілька критично важливих напрямків:

1. Фізична безбар’єрність.

З часом пацієнти з МДД потребують крісла колісного. Наявність пандусів, ліфтів, понижених бордюрів та підйомників у медичних закладах, школах та громадських місцях Чернігівщини – це не привілей, а базова потреба для їхньої інтеграції.

2. Інформаційна та медична безбар’єрність.

Родини не повинні залишатися наодинці з діагнозом. Доступ до правдивої інформації, раннього скринінгу, мультидисциплінарних команд лікарів (неврологів, кардіологів, реабілітологів, ортопедів) має бути швидким та безперешкодним.

3. Суспільна та освітня інклюзія.

Варто додати, що м’язова слабкість не обмежує інтелект дитини. Створення інклюзивного середовища у закладах освіти Чернігівської області дозволяє дітям навчатися разом із однолітками, розвиватися та мати друзів.

Управління охорони здоров’я Чернігівської ОДА закликає медичну спільноту регіону постійно підвищувати онконастороженість та орфанну настороженість, забезпечувати чуйне ставлення та створювати безбар’єрний простір у кожному лікувально-профілактичному закладі області.

Пам’ятаймо: безбар’єрність починається з кожного з нас. Разом ми можемо забезпечити дітям із м’язовою дистрофією Дюшенна право на гідне, активне та повноцінне майбутнє!