Лабораторія цитогенетики займається діагностикою хромосомної патології, проводить каріотипування подружніх пар, дітей, пацієнтів з проявами хромосомних синдромів та каріотипування абортивного матеріалу з використанням різних методів диференційного забарвлення. Вона оснащена сучасним обладнанням та комп’ютерною програмою «Luciа».

В зазначеній лабораторії, з метою виявлення порушень кількості та структури хромосом, проводяться цитологічні дослідження – каріотипування, за допомогою яких можна як підтвердити діагноз, так і виявити безсимптомне носійство хромосомних перебудов.

«Результат цитогенетичного дослідження дозволяє не тільки визначити причини безпліддя, спонтанних абортів, репродуктивних втрат, народження дитини з множинними вадами або мікроаномаліями розвитку, а й розробити методи профілактики таких випадків в родині, – говорить генеральний директор пологового будинку Василь Гусак. – Це дослідження допомагає лікарям визначити тактику ведення подружньої пари з безпліддям або невиношуванням вагітності, а також оцінити шанси подружньої пари на народження здорової дитини».

Для проведення дослідження каріотипу (хромосомного набору людини, який не змінюється протягом усього життя) подружньої пари або дитини матеріалом являється венозна кров. Принцип методу полягає в отриманні клітин лімфоцитів периферійної крові на стадії метафази.

Для цього необхідне культивування біологічного матеріалу на поживному середовищі протягом 72 годин, фіксація культивованих клітин на скло. GTG-фарбування базується на попередній обробці препарату трипсином, що створює передумови до вибіркового зв’язування фарбника. Створюється смугастий малюнок, унікальний для кожної хромосоми, який дає змогу цитогенетику ідентифікувати хромосомний набір, встановити нормальне розташування смуг на певній хромосомі, а також виявити структурні перебудови (аналізується за допомогою світлової мікроскопії). Дослідження каріотипу проводять протягом 28 діб.

«Найбільша кількість репродуктивних втрат відбувається на ранніх термінах – в першому триместрі вагітності. Найпоширенішою причиною такої патології (60-70%) є генетичні аномалії плода, саме тому цитогенетичні дослідження абортного матеріалу є надзвичайно актуальними і мають важливе клінічне значення. По-перше, встановлення каріотипу плода допомагає виключити генетичний фактор із переліку імовірних причин невиношування і шукати проблеми в інших напрямках – інфекції, гормональні та імунологічні порушення тощо. По-друге, вносить значний вклад у планування наступної вагітності, в залежності від встановлення типу хромосомної аномалії: чи це патологія, яка виникла de novo, чи спадкова». – повідомляє Василь Гусак.

Принцип методу полягає в дослідженні абортного матеріалу (ворсин хоріону) прямим методом, без культивування. Ворсини хоріона витримуються в гіпотонічному розчині, обробляються фіксатором. Із отриманого матеріалу виготовляються препарати, проводиться забарвлення і аналізується за допомогою світлової мікроскопії.

Показаннями для проведення цитогенетичного дослідження є:

- подружні пари на етапі планування вагітності;

- подружні пари, у яких спостерігається невиношування вагітності (два або більше викидні в анамнезі);

- подружні пари з обтяженим анамнезом (мертвонароджена дитина; дитина з вродженими вадами розвитку чи хромосомною аномалією; виявлення хромосомної патології серед членів родини);

- пацієнти з безпліддям;

- первинна та вторинна аменорея або передчасна менопауза;

- азооспермія, олігоспермія;

- діти з множинними вродженими вадами розвитку;

- діти з затримкою фізичного, психомоторного розвитку;

- діти з затримкою та аномаліями статевого розвитку;

- особи з клінічними проявами хромосомних синдромів.

Проведення цитогенетичного дослідження у Чернігівському пологовому будинку дозволяє пацієнтам, за необхідності, отримати кваліфіковану консультацію фахівців: лікаря-генетика, лікаря акушер-гінеколога та інших вузьких спеціалістів.

Записатись на проведення процедури та отримати довідки можна за тел: (0462) 95-16-75.