З квітня 2023 року Чернігівська область увійшла до пілотного запуску розширеного неонатального скринінгу.

Наразі розширений неонатальний скринінг проводиться в КНП «Пологовий будинок» Чернігівської міської ради. Діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. Попередньо усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.

Послуга як і раніше безоплатна. Забір крові проводять у перші 48-72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків поінформують про загрозу здоров’ю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування експертами медико-генетичного центру.

«Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження, – говорить генеральний директор Чернігівського пологового будинку Василь Гусак. – Далі лікар формує пакет документів для відправки в лабораторію. Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямовує результати до медико-генетичного центру. Своєю чергою, лікар медикогенетичного центру аналізує дослідження та за його результатами визначає необхідність подальших досліджень чи призначає лікування.

Таким чином, завчасне виявлення дозволяє ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Запобігання розвитку захворювання забезпечує дитині повноцінне життя».

Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоров’я: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого і повноцінного життя пацієнтів.

Проєкт розширеного неонатального скринінгу втілюється за ініціативи Президента України та реалізації Міністерства охорони здоров’я України.